Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin neboli ADPKD (zkratka pochází z anglického názvu autosomal dominant polycystic kidney disease) je onemocnění, které se vyznačuje přítomností cyst (dutinek) uvnitř tkáně ledvin. Čím více cyst se v ledvině objeví, tím hůře tento životně důležitý orgán funguje. Jedná se o nejčastější vrozené onemocnění ledvin (postižen je přibližně 1 člověk z 1000). Viz také autozomálně dominantní, cysta, ledviny.

Autozomálně dominantní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom). Kromě toho záleží i na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní. Jediný abnormální gen na jednom z prvních 22 nepohlavních (autozomálních) chromozomů od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu. Geny se vyskytují v párech: jeden gen v každém páru pochází od matky, druhý od otce. Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen od jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen je totiž dominantní. U rodiče s autozomálně dominantním onemocněním je 50% pravděpodobnost, že jeho potomek toto onemocnění zdědí. To platí pro každé těhotenství. Jinými slovy, riziko onemocnění každého dítěte nezávisí na tom, zda má toto onemocnění jeho sourozenec. U dětí, které nezdědí abnormální gen, se onemocnění nerozvine ani nepřenese. Pokud je u někoho diagnostikováno autozomálně dominantní onemocnění, měli by být na abnormální gen testováni i jeho rodiče. Příklady autozomálně dominantních onemocnění jsou Marfanův syndrom a Huntingtonova choroba. Viz také autozom, typy dědičnosti, autozomálně recesivní.

Autozomálně recesivní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně recesivního onemocnění platí, že pro vznik onemocnění musí být přítomny dvě kopie abnormálního genu. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom). Kromě toho záleží i na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní. Jediný abnormální gen na jednom z 22 autozomů (nepohlavních chromozomů) od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu. Geny se vyskytují v párech: jeden gen v každém páru pochází od matky, druhý od otce. Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé, kteří mají pouze jeden vadný gen v daném páru, se nazývají přenašeči. Tito lidé většinou nejsou postiženi žádným onemocněním, neboť abnormální gen je recesivní. Mohou však abnormální gen předat svým dětem. Pokud se dítě narodí rodičům, kteří oba nesou stejný autozomálně recesivní gen, má 25% šanci, že zdědí abnormální gen od obou rodičů a onemocní. Kromě toho má 50% šanci, že zdědí jeden abnormální gen (a tím se stane přenašečem). Jinými slovy, u dítěte narozeného rodičům, kteří jsou oba přenašeči abnormálního genu (ale nemají příznaky onemocnění), je očekávaný výsledek každého těhotenství (tedy nezávisle na případných sourozencích) následující: 25% šance, že se narodí dítě se dvěma normálními geny (normální, bez onemocnění), 50% šance, že se narodí dítě s jedním normálním a jedním abnormálním genem (přenašeč, bez onemocnění). 25% šance, že se narodí dítě se dvěma abnormálními geny (s rizikem onemocnění). Příklady autozomálně recesivních onemocnění jsou cystická fibróza a fenylketonurie. Viz také autozom, typy dědičnosti, autozomálně dominantní.